| Autores (Apellido e inicial) | Rodríguez-Dehli C, Mosquera Tenreiro C, García López E, Fernández Toral J. Rodríguez Fernández A, Riaño Galán I, Ariza Hevia F. | ||
| Título | Título: Epidemiología de las fisuras labiales y palatinas durante los años 1990-2004 en Asturias. | ||
| Revista / libro | An Pediatr (Barc.) 2010; 73(3): 132-137 | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Llano Rivas I, Anisa Rosas R, Vivanco A, Fernández Toral J. | ||
| Título | Hipocondroplasia. Diagnóstico clínico, radiológico y genético. A propósito de dos observaciones precoces. | ||
| Revista / libro | Rev Esp Pediatr 2010; 66(3): 167-170 | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Más-Vidal A, Miñones-Suárez L, Toral JF, Mallo S, Pérez-Oliva N. | ||
| Título | A novel mutation in the FERMT1 gene in a Spanish family with Kindler´s syndrome | ||
| Revista / libro | Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology (JEADV). 2010;24: 978-979 | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Alberto Gómez-Carballa, María Cerezo, Emilia Balboa, Claudia Heredia, Lidia Castro-Feijoo, Otxaso Rica, Jesús Barreiro, Jeús Eiris, Paloma Cabanas, Isabel Martínez-Soto, Joaquín Fernández-Toral, Manuel Castro Gago, Manuel Pombo, Angel Carracedo, Francisco Barros, Antonio Salas. | ||
| Título | Evolutionary analysis of entire genomes do not support the association of mtDNA mutations with Ras/MAPK pathway síndromes. | ||
| Revista / libro | PLOS one.; 2011;6: 1-13. | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Llano Rivas I, Fernández Toral J, Navarro Vera I. | ||
| Título | Discondrosteosis de Leri-Weill. Mutación en gen SHOX y expresividad variable. | ||
| Revista / libro | An Pediatr (Barc) 2011;74(6): 405-408 | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Parrini E, Llano Rivas I, Fernández Toral J, Pucatti D, Giglio S, Mei D, Guerrini R. | ||
| Título | In-Frame Deletion in FLNA Causing Familial Periventricular Hterotopia With Skeletal Dysplasia in Males. | ||
| Revista / libro | Am J Med Genetics 2011;155: 1140-1146. | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Lorena Miñones-Suárez, Alberto Mas-Vidal, Joaquin Fernández-Toral, Isabel Llano-Rivas, Manuel González- García. | ||
| Título | A novel mutation in the IRF6 gene asociated with facial asymmetry in a family affected with Van der Woude syndrome. | ||
| Revista / libro | Pediatric Dermatology 2011; . Doi 10.1111/j.1525-1470.2011.01575x | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Lobete C, Llano Rivas I, Fernández Toral J | ||
| Título | El síndrome CHARGE. | ||
| Revista / libro | Arch Argent Pediatr. 2010;108(1): 9-12. | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Dauwerse JG, Dixon J, Seland S, Ruivenkamp CA, van Haeringen A, Hoefsloot LH, Peters DJ, Boers AC, Daumer-Haas C, Maiwald R, Zweier C, Kerr B, Cobo AM, Toral JF, Hoogeboom AJ, Lohmann DR, Hehr U, Dixon MJ, Breuning MH, Wieczorek D. | ||
| Título | Mutations in genes encoding subunits of RNA polymerases I and III cause Treacher Collins syndrome. | ||
| Revista / libro | Nature Genetics 2010;43: 20-22. | ||
| Título y Tipo de Participación | Joaquín Fernández Toral Las distintas formas del autismo y sus causas genéticas CI | ||
| Congreso | Congreso: Reunión de Primavera de la SCCALP | ||
| Lugar y fecha | Gijón. Abril 2010 | ||
| Título y Tipo de Participación | Joaquin Fernández Toral Hipoacusias genéticas CI | ||
| Congreso | XIII Jornada Asturiana de Otorrinolaringología | ||
| Lugar y fecha | Oviedo. Junio 2010. | ||