HUCA Memoria 2016

Publicaciones más relevantes

Autores (Apellido e inicial): Coto E, García-Fernández FJ, Calvo D, Salgado-Aranda R, Martín-González J,Alonso B, Iglesias S, Gómez J.
Título: An elderly Jervell and Lange-Nielsen patient heterozygous compound for two new KCNQ1 mutations.
Revista / libro: Am J Med Genet A. 2016 Nov 21.doi: 10.1002/ajmg.a.38062. PubMed PMID: 27868350.

Autores (Apellido e inicial): Jaafar N, Gómez J, Kammoun I, Zairi I, Amara WB, Kachboura S, Kraiem S,Hammami M, Iglesias S, Alonso B, Coto E.
Título: Spectrum of Mutations in Hypertrophic Cardiomyopathy Genes Among Tunisian Patients.
Revista / libro: Genet Test Mol Biomarkers. 2016Nov;20(11):674-679. PubMed PMID: 27574918.

Autores (Apellido e inicial): Batalla A, Coto E, Gómez J, Eirís N, González-ernández D, Gómez-De Castro C, Daudén E, Llamas-Velasco M, Prieto-Perez R, Abad-Santos F, Carretero G, García FS, Godoy YB, Cardo LF, Alonso B, Iglesias S, Coto-Segura P.
Título: IL17RA gene variants and anti-TNF response among psoriasis patients.
Revista / libro: Pharmacogenomics J. 2016 Sep 27. doi: 10.1038/tpj.2016.70. [PubMed PMID: 27670766.

Autores (Apellido e inicial): Calvo D, Flórez JP, Valverde I, Rubín J, Pérez D, Vasserot MG,Rodríguez-Reguero J, Avanzas P, de la Hera JM, Gómez J, Coto E, Martínez-Camblor P, Morís C.
Título: Surveillance after cardiac arrest in patients with Brugada síndrome without an implantable defibrillator: An alarm effect of the previous syncope.
Revista / libro: Int J Cardiol. 2016 Sep 1;218:69-74. doi: 0.1016/j.ijcard.2016.05.018. PubMed PMID: 27232914

Autores (Apellido e inicial): Vidal-Castiñeira JR, López-Vázquez A, Diaz-Peña R, Diaz-Bulnes P,Martinez-Camblor P, Coto E, Coto-Segura P, Bruges-Armas J, Pinto JA, Blanco FJ, Sánchez A, Mulero J, Queiro R, Lopez-Larrea C.
Título: A Single Nucleotide Polymorphism in the Il17ra Promoter Is Associated with Functional Severity of Ankylosing Spondylitis.
Revista / libro: PLoS One. 2016 Jul 14;11(7):e0158905. doi:
10.1371/journal.pone.0158905. PubMed PMID: 27415816;

Autores (Apellido e inicial): Coto-Segura P, González-Fernández D, Batalla A, Gómez J, González-Lara L,Queiro R, Alonso B, Iglesias S, Coto E.
Título: Common and rare CARD14 gene variants affect the antitumour necrosis factor response among patients with psoriasis.
Revista / libro: Br J Dermatol. 2016 Jul;175(1):134-41. doi: 10.1111/bjd.14461. PubMed PMID:26854129.

Autores (Apellido e inicial): Riobello C, Gómez J, Gil-Peña H, Tranche S, Reguero JR, de la Hera JM, Delgado E, Calvo D, Morís C, Santos F, Coto-Segura P, Iglesias S, Alonso B, Alvarez V, Coto E.
Título: KCNQ1 gene variants in the risk for type 2 diabetes and impaired renal function in the Spanish Renastur cohort.
Revista / libro: Mol Cell Endocrinol. 2016 May 15;427:86-91. doi: 10.1016/j.mce.2016.03.007. PubMed PMID: 26970180

Autores (Apellido e inicial): Gómez J, Reguero JR, Junquera MR, Alvarez C, Morís C, Alonso B, Iglesias S, Coto E.
Título: Next generation sequencing of the NOTCH3 gene in a cohort of pulmonary hypertension patients.
Revista / libro: Int J Cardiol. 2016 Apr 15;209:149-50. doi:10.1016/j.ijcard.2016.02.024. PubMed PMID: 26894465.

Autores (Apellido e inicial): Gómez J, Gil-Peña H, Santos F, Coto E, Arango A, Hernandez O, Rodríguez J,Nadal I, Cantos V, Chocrón S, Vergara I, Madrid Á, Vazquez C, González LE, Blanco F.
Título: Primary distal renal tubular acidosis: novel findings in patients studied by next-generation sequencing.
Revista / libro: Pediatr Res. 2016 Mar;79(3):496-501.
doi:10.1038/pr.2015.243. PubMed PMID: 26571219

Autores (Apellido e inicial): Lorca R, Martín M, Gómez J, Junquera MR, Morís C, Coto E, Reguero JJ.
Título: Diagnostic impact of genetic testing in hypertrophic cardiomyopathy: The story of two families.
Revista / libro: Int J Cardiol. 2016 Feb 15;205:161-2. doi: 10.1016/j.ijcard.2015.12.025. PubMed PMID: 26736093.

Autores (Apellido e inicial): Tell-Marti G, Puig-Butille JA, Gimenez-Xavier P, Segu-Roig A, Potrony M, Badenas C, Alvarez V, Millán JM, Trujillo-Tiebas MJ, Ramos-Arroyo MA, Milà M, Puig S.
Título: The p. R151C Polymorphism in MC1R Gene Modifies the Age of Onset in Spanish Huntington's Disease Patients.
Revista / libro: Mol Neurobiol. 2016 Dec 6.

Autores (Apellido e inicial): Díez-Planelles C, Sánchez-Lozano P, Crespo MC, Gil-Zamorano J, Ribacoba R, González N, Suárez E, Martínez-Descals A, Martínez-Camblor P, Álvarez V, Martín-Hernández R, Huerta-Ruíz I, González-García I, Cosgaya JM, Visioli F, Dávalos A, Iglesias-Gutiérrez E, Tomás-Zapico C.
Título: Circulating microRNAs in Huntington's disease: Emerging mediators in metabolic impairment.
Revista / libro: Pharmacol Res. 2016 May 4;108:102-110. doi: 10.1016/j.phrs.2016.05.005. ]PMID: 27155059

Autores (Apellido e inicial): Dols-Icardo O, Iborra O, Valdivia J, Pastor P, Ruiz A, de Munain AL, Sánchez-Valle R, Álvarez V, Sánchez-Juan P, Lleó A, Fortea J, Blesa R, Cardona F, Baquero M, Alonso MD, Ortega-Cubero S, Pastor MA, Razquin C, Boada M, Hernández I, Gorostidi A, Moreno F, Zulaika M, Lladó A, Coto E, Combarros O, Pérez-Tur J, Clarimón J; Dementia Genetics Spanish Consortium (DEGESCO)..
Título: Assessing the role of TUBA4A gene in frontotemporal degeneration.
Revista / libro: Neurobiol Aging. 2016 Feb;38:215.e13-4. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2015.10.030.
PMID: 26675813

Título y Tipo de Participación: Paramiotonía congénita: un reto diagnóstico. Poster
Congreso: LXVIII REUNIÓN ANUAL SOCIEDAD ESPAÑOLA NEUROLOGÍA
Lugar y fecha: 15 al 19 de Noviembre de 2016 en Valencia

Título y Tipo de Participación: Perfil neuropsicológico asociado a la adrenoleucodistrofia ligada al X: una causa infrecuente de demencia en el adulto joven
Congreso: LXVIII REUNIÓN ANUAL SOCIEDAD ESPAÑOLA NEUROLOGÍA
Lugar y fecha: 15 al 19 de Noviembre de 2016 en Valencia.

Título y Tipo de Participación: APOE y riesgo de patología cerebrovascular en pacientes con deterioro cognitivo
Congreso: LXVIII REUNIÓN ANUAL SOCIEDAD ESPAÑOLA NEUROLOGÍA
Lugar y fecha: 15 al 19 de Noviembre de 2016 en Valencia.

Título y Tipo de Participación: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva: descripción de una familia de etnia gitana con neuropatía tipo Russe
Congreso: LXVIII REUNIÓN ANUAL SOCIEDAD ESPAÑOLA NEUROLOGÍA
Lugar y fecha: 15 al 19 de Noviembre de 2016 en Valencia.

Título del proyecto: Miocardiopatía hipertrófica: Espectro mutacional y caracterización funcional de nuevos genes identificados mediante
Entidad financiadora y Nº de expediente: ISCIII PI 15/00342
Participación de miembros del Servicio: Eliecer Coto García (Investigador Principal), Juan Gómez de Oña

Título del proyecto: “Enfermedad de Parkinson y deterioro cognitivo: identificación de marcadores genéticos predictivos mediante secuenciación masiva”
Entidad financiadora y Nº de expediente: PI15/0078
Participación de miembros del Servicio: Victoria Alvarez (Investigador Principal)

Título:: Estudio de las variaciones de los genes de la familia de la interleucina 17 en pacientes con psoriasis
Doctorando:: Ana Batalla Cebey
Universidad:: UNIVERSIDAD DE OVIEDO
Facultad / Escuela:: MEDICINA
Año:: 2016
Calificación:: CUM LAUDE