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Autores (Apellido e inicial) de Mena L, Samaranch L, Coto E, Cardo LF, Ribacoba R, Lorenzo-Betancor O,Pastor P, Wang L, Irigoyen J, Mata IF, Díaz M, Moris G, Menéndez M, Corao AI,Lorenzo E, Alvarez V.
Título Mutational Screening of PARKIN Identified a 3' UTR Variant (rs62637702) Associated with Parkinson's Disease.
Revista / libro J Mol Neurosci. 2012 Dec 30.

 

Autores (Apellido e inicial) Palacín M, Coto E, Reguero JR, Morís C, Alvarez V.
Título Profile of microRNAs in theplasma of hypertrophic cardiomyopathy patients compared to healthy controls.
Revista / libro Int J Cardiol. 2012 Nov 27.

 

Autores (Apellido e inicial) Díaz-Molina B, Tavira B, Lambert JL, Bernardo MJ, Alvarez V, Coto E..
Título Effect ofCYP3A5, CYP3A4, and ABCB1 genotypes as determinants of tacrolimus dose andclinical outcomes after heart transplantation
Revista / libro Transplant Proc. 2012Nov;44(9):2635-8.

 

Autores (Apellido e inicial) Mata IF, Checkoway H, Hutter CM, Samii A, Roberts JW, Kim HM, Agarwal P,Alvarez V, Ribacoba R, Pastor P, Lorenzo-Betancor O, Infante J, Sierra M,Gómez-Garre P, Mir P, Ritz B, Rhodes SL, Colcher A, Van Deerlin V, Chung KA,Quinn JF, Yearout D, Martinez E, Farin FM, Wan JY, Edwards KL, Zabetian CP.
Título Common variation in the LRRK2 gene is a risk factor for Parkinson's disease. -5.
Revista / libro Mov Disord. 2012 Dec;27(14):1822

 

Autores (Apellido e inicial) Lambert JC, Grenier-Boley B, Harold D, Zelenika D, Chouraki V, Kamatani Y, Sleegers K, Ikram MA, Hiltunen M, Reitz C, Mateo I, Feulner T, Bullido M, Galimberti D, Concari L, Alvarez V, Sims R, Gerrish A, Chapman J, Deniz-Naranjo C, Solfrizzi V, Sorbi S, Arosio B, Spalletta G, Siciliano G, Epelbaum J, Hannequin D, Dartigues JF, Tzourio C, Berr C, Schrijvers EM, Rogers R, Tosto G, Pasquier F, Bettens K, Van Cauwenberghe C, Fratiglioni L, Graff C, Delepine M, Ferri R, Reynolds CA, Lannfelt L, Ingelsson M, Prince JA, Chillotti C, Pilotto A,Seripa D, Boland A, Mancuso M, Bossù P, Annoni G, Nacmias B, Bosco P, Panza F,Sanchez-Garcia F, Zompo MD, Coto E, Owen M, O'Donovan M, Valdivieso F, Caffara P,Scarpini E, Combarros O, Buée L, Campion D, Soininen H, Breteler M,Riemenschneider M, Van Broeckhoven C, Alpérovitch A, Lathrop M, Trégouët DA,Williams J, Amouyel P.
Título Genome-wide haplotype association study identifies the FRMD4A gene as a risk locus for Alzheimer's disease.
Revista / libro Mol Psychiatry. 2012 Sep 18.

 

Autores (Apellido e inicial) Coto E, Reguero JR, Palacín M, Gómez J, Alonso B, Iglesias S, Martín M, TaviraB, Díaz-Molina B, Morales C, Morís C, Rodríguez-Lambert JL, Corao AI, Díaz M,Alvarez V.
Título Resequencing the whole MYH7 gene (including the intronic, promoter, cardiomyopathy.
Revista / libro J Mol Diagn. 2012Sep;14(5):518-24.

 

Autores (Apellido e inicial) Eiris N, Santos-Juanes J, Coto-Segura P, Gómez J, Alvarez V, Morales B, QueiroR, Díaz M, Corao AI, López-Corte K, Coto E.
Título Resequencing of the IL12B gene inpsoriasis patients with the rs6887695/rs3212227 risk genotypes.
Revista / libro Cytokine. 2012Oct;60(1):27-9.

 

Autores (Apellido e inicial) Sánchez-Ferrero E, Coto E, Beetz C, Gámez J, Corao A, Díaz M, Esteban J, DelCastillo E, Moris G, Infante J, Menéndez M, Pascual-Pascual S, López de Munaín A,Garcia-Barcina M, Alvarez V.
Título SPG7 mutational screening in spastic paraplegia patients supports a dominant effect for some mutations and a pathogenic role for p.A510V.
Revista / libro Clin Genet. Epub 2012 May 21

 

Autores (Apellido e inicial) Heun R, Kölsch H, Ibrahim-Verbaas CA, Combarros O, Aulchenko YS, Breteler M,Schuur M, van Duijn CM, Hammond N, Belbin O, Cortina-Borja M, Wilcock GK, BrownK, Barber R, Kehoe PG, Coto E, Alvarez V, Lehmann MG, Deloukas P, Mateo I, MorganK, Warden DR, Smith AD, Lehmann DJ.
Título Interactions between PPAR-a andinflammation-related cytokine genes on the development of Alzheimer's disease,observed by the Epistasis Project.
Revista / libro Int J Mol Epidemiol Genet. 2012;3(1):39-47.

 

Autores (Apellido e inicial) Lambert JC, Grenier-Boley B, Harold D, Zelenika D, Chouraki V, Kamatani Y,Sleegers K, Ikram MA, Hiltunen M, Reitz C, Mateo I, Feulner T, Bullido M,Galimberti D, Concari L, Alvarez V, Sims R, Gerrish A, Chapman J, Deniz-NaranjoC, Solfrizzi V, Sorbi S, Arosio B, Spalletta G, Siciliano G, Epelbaum J,Hannequin D, Dartigues JF, Tzourio C, Berr C, Schrijvers EM, Rogers R, Tosto G,Pasquier F, Bettens K, Van Cauwenberghe C, Fratiglioni L, Graff C, Delepine M,Ferri R, Reynolds CA, Lannfelt L, ngelsson M, Prince JA, Chillotti C, Pilotto A,Seripa D, Boland A, Mancuso M, Bossù P, Annoni G, Nacmias B, Bosco P, Panza F,Sanchez-Garcia F, Del Zompo M, Coto E, Owen M, O'Donovan M, Valdivieso F, CaffaraP, Scarpini E, Combarros O, Buée L, Campion D, Soininen H, Breteler M,Riemenschneider M, Van Broeckhoven C, Alpérovitch A, Lathrop M, Trégouët DA,Williams J, Amouyel P.
Título Genome-wide haplotype association study identifies the FRMD4A gene as a risk locus for Alzheimer's disease
Revista / libro Mol Psychiatry. 2012 Mar 20.

 

Autores (Apellido e inicial) Tavira B, Coto E, Torres A, Díaz-Corte C, Díaz-Molina B, Ortega F, Arias M,Díaz JM, Selgas R, López-Larrea C, Ruiz-Ortega M, Ortiz A, González E, Campistol JM, Alvarez V;
Título Pharmacogenetics of tacrolimus REDINREN study group. Association between a common KCNJ11 polymorphism (rs5219) and new-onset posttransplant diabetes in patients treated with Tacrolimus.
Revista / libro Mol Genet Metab. 2012 Mar;105(3):525-7.

 

Autores (Apellido e inicial) Coto-Segura P, Santos-Juanes J, Gómez J, Alvarez V, Díaz M, Alonso B, CoraoAI, Coto E.
Título Common European mitochondrial haplogroups in the risk for psoriasisand psoriatic arthritis.
Revista / libro Genet Test Mol Biomarkers. 2012 Jun;16(6):621-3.

 

Autores (Apellido e inicial) Cardo LF, Coto E, de Mena L, Ribacoba R, Lorenzo-Betancor O, Pastor P,Samaranch L, Mata IF, Díaz M, Moris G, Menéndez M, Corao AI, Alvarez V
Título A search for SNCA 3' UTR variants identified SNP rs356165 as a determinant of disease risk and onset age in Parkinson's disease. J
Revista / libro Mol Neurosci. 2012 Jul;47(3):425-30.

 

Autores (Apellido e inicial) Kölsch H, Lehmann DJ, Ibrahim-Verbaas CA, Combarros O, van Duijn CM, Hammond N, Belbin O, Cortina-Borja M, Lehmann MG, Aulchenko YS, Schuur M, Breteler M,Wilcock GK, Brown K, Kehoe PG, Barber R, Coto E, Alvarez V, Deloukas P, Mateo I, Maier W, Morgan K, Warden DR, Smith AD, Heun R.
Título Interaction of insulin and PPAR-agenes in Alzheimer's disease: the Epistasis Project.
Revista / libro J Neural Transm. 2012 Apr;119(4):473-9.

 

Autores (Apellido e inicial) Heun R, Kölsch H, Ibrahim-Verbaas CA, Combarros O, Aulchenko YS, Breteler M,Schuur M, van Duijn CM, Hammond N, Belbin O, Cortina-Borja M, Wilcock GK, BrownK, Barber R, Kehoe PG, Coto E, Alvarez V, Lehmann MG, Deloukas P, Mateo I, MorganK, Warden DR, Smith AD, Lehmann DJ.
Título Interactions between PPAR-a andinflammation-related cytokine genes on the development of Alzheimer's disease,observed by the Epistasis Project
Revista / libro Int J Mol Epidemiol Genet. 2012;3(1):39-47.

 

Autores (Apellido e inicial) Alonso-Montes C, Naves-Diaz M, Fernandez-Martin JL, Rodriguez-Reguero J, MorisC, Coto E, Cannata-Andia JB, Rodriguez I.
Título New polymorphisms in human MEF2C geneas potential modifier of hypertrophic cardiomyopathy.
Revista / libro Mol Biol Rep. 2012Sep;39(9):8777-85.

 

Autores (Apellido e inicial) Armesto S, Santos-Juanes J, Galache-Osuna C, Martinez-Camblor P, Coto E,Coto-Segura P.
Título Psoriasis and type 2 diabetes risk among psoriatic patients in aSpanish population. Australas
Revista / libro J Dermatol. 2012 May;53(2):128-30. doi:

 

Autores (Apellido e inicial) Tavira B, Coto E, Torres A, Díaz-Corte C, Díaz-Molina B, Ortega F, Arias M,Díaz JM, Selgas R, López-Larrea C, Ruiz-Ortega M, Ortiz A, González E, Campistol JM, Alvarez V;.
Título Pharmacogenetics of tacrolimus REDINREN study group. Associationbetween a common KCNJ11 polymorphism (rs5219) and new-onset posttransplant diabetes in patients treated with Tacrolimus
Revista / libro Mol Genet Metab. 2012Mar;105(3):525-7.

 

Autores (Apellido e inicial) Coto-Segura P, Santos-Juanes J, Gómez J, Alvarez V, Díaz M, Alonso B, CoraoAI, Coto E
Título Common European mitochondrial haplogroups in the risk for psoriasisand psoriatic arthritis
Revista / libro Genet Test Mol Biomarkers. 2012 Jun;16(6):621-3.

 

CONGRESOS NACIONALES E INTERNACIONALES

Título y Tipo de Participación Espectro mutacional de la Enfermedad de Wilson en población española . Poster
Congreso VI Congreso Nacional de Laboratorio Clínico.
Lugar y fecha Barcelona, Octubre 2012

 

Título y Tipo de Participación Efectos de los genotipos CYp3A5, CYP3A4, y ABCB1 en la dosís de Tracolimus y en complicaciones tras el trasplante cardiaco. Poster.
Congreso Sociedad Española de Trasplantes.
Lugar y fecha Madrid Junio 2012

 

Título y Tipo de Participación Mutational screening ot 3ÚTR of LRRK2 gene in the north Spain Parkinson disease patients. Poster
Congreso 8 TH Fens Forum Conference
Lugar y fecha Barcelona, 2012.

 

Título y Tipo de Participación Mutational screening ot PRKN reveals an association between rs62637702 and Parkinson disease. Poster
Congreso 8 TH Fens Forum Conference
Lugar y fecha Barcelona, 2012.

 

ACTIVIDADES CIENTÍFICAS Y TÉCNICAS

Titulo del proyecto MicroRNAs en la enfermedad de Parkinson: xpresión diferencial en el plasma como biomarcador para el diagnóstico y seguimiento.2012-2014
Entidad financiadora y Nº de expediente Entidad financiadora y Nº de expediente ISCIII/ PI0110093
Participación de miembros del Servicio INVESTIGADORA PRINCIPAL: Dra. Maria Victoria Álvarez Martínez

 

Titulo del proyecto MicroRNas y Miocardiopatía Hipertrófica: Expresión diferencial y papel de la variación genética.
Entidad financiadora y Nº de expediente Entidad financiadora y Nº de expedienteISCIII/ PS09/00172
Participación de miembros del Servicio INVESTIGADOR PRINCIPAL: Dr. Eliecer Coto García. 2010-2012

TESIS DOCTORALES

Título Espectro mutacional de los genes ATL1, SPAST y SPG7 en pacientes españoles con paraparesia espástica hereditaria e influencia de la variación genética mitocondrial.
Doctorando: Elena Sánchez Ferrero
Universidad: Oviedo
Facultad / Escuela: : Medicina
Año: 2012
Calificación: Cum laude

 

Título Factores de transcripción mitocondriales y cardiacos en la miocardiopatía hipertrófica
Doctorando: Cristina Alonso Montes
Universidad: Oviedo
Facultad / Escuela: : Medicina
Año: 2012
Calificación: Cum laude

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