| Autores (Apellido e inicial) | Combarros O, Warden DR, Hammond N, Cortina-Borja M, Belbin O, Lehmann MG, Wilcock GK, Brown K, Kehoe PG, Barber R, Coto E, Alvarez V, Deloukas P, Gwilliam R, Heun R, Kölsch H, Mateo I, Oulhaj A, Arias-Vásquez A, Schuur M, Aulchenko YS, Ikram MA, Breteler MM, van Duijn CM, Morgan K, Smith AD, Lehmann DJ. | ||
| Título | The dopamineß-hydroxylase -1021C/T polymorphism is associated with the risk of Alzheimer'sdisease in the Epistasis Project. | ||
| Revista / libro | MC Med Genet. 2010 Nov 11;11:162. | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Alvarez V, Sánchez-Ferrero E, Beetz C, Díaz M, Alonso B, Corao AI, Gámez J,Esteban J, Gonzalo JF, Pascual-Pascual SI, López de Munain A, Moris G, RibacobaR, Márquez C, Rosell J, Marín R, García-Barcina MJ, Del Castillo E, Benito C,Coto E; Group for the Study of the Genetics of Spastic Paraplegia. | ||
| Título | Mutationalspectrum of the SPG4 (SPAS) and SPG3A (ATL1) genes in Spanish patients withhereditary spastic paraplegia. . | ||
| Revista / libro | BMC Neurol. 2010 Oct 8;10:89 | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Palacín M, Alvarez V, Martín M, Díaz M, Corao AI, Alonso B, Díaz-Molina B,Lozano I, Avanzas P, Morís C, Reguero JR, Rodríguez I, López-Larrea C,Cannata-Andía J, Batalla A, Ruiz-Ortega M, Martínez-Camblor P, Coto E. | ||
| Título | Mitochondrial DNA and TFAM gene variation in early-onset myocardial infarction:evidence for an association to haplogroup H. | ||
| Revista / libro | Mitochondrion. 2011Jan;11(1):176-81. | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Lambert JC, Sleegers K, González-Pérez A, Ingelsson M, Beecham GW, Hiltunen M,Combarros O, Bullido MJ, Brouwers N, Bettens K, Berr C, Pasquier F, Richard F,Dekosky ST, Hannequin D, Haines JL, Tognoni G, Fiévet N, Dartigues JF, Tzourio C,Engelborghs S, Arosio B, Coto E, De Deyn P, Del Zompo M, Mateo I, Boada M,Antunez C, Lopez-Arrieta J, Epelbaum J, Schjeide BM, Frank-Garcia A, GiedraitisV, Helisalmi S, Porcellini E, Pilotto A, Forti P, Ferri R, Delepine M, ZelenikaD, Lathrop M, Scarpini E, Siciliano G, Solfrizzi V, Sorbi S, Spalletta G,Ravaglia G, Valdivieso F, Vepsäläinen S, Alvarez V, Bosco P, Mancuso M, Panza F, Nacmias B, Bossù P, Hanon O, Piccardi P, Annoni G, Mann D, Marambaud P, Seripa D,Galimberti D, Tanzi RE, Bertram L, Lendon C, Lannfelt L, Licastro F, Campion D,Pericak-Vance MA, Soininen H, Van Broeckhoven C, Alpérovitch A, Ruiz A, KambohMI, Amouyel P. | ||
| Título | The CALHM1 P86L polymorphism is a genetic modifier of age at onset in Alzheimer's disease: a meta-analysis study | ||
| Revista / libro | J Alzheimers Dis.2010;22(1):247-55. | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Lehmann DJ, Schuur M, Warden DR, Hammond N, BelbinO, Kölsch H, Lehmann MG,Wilcock GK, Brown K, Kehoe PG, Morris CM, Barker R, Coto E, Alvarez V, DeloukasP, Mateo I, Gwilliam R, Combarros O, Arias-Vásquez A, Aulchenko YS, Ikram MA,Breteler MM, van Duijn CM, Oulhaj A, Heun R, Cortina-Borja M, Morgan K, Robson K,Smith AD. | ||
| Título | Transferrin and HFE genes interact in Alzheimer's disease risk: the Epistasis Project. | ||
| Revista / libro | Neurobiol Aging. 2010 Sep 1. | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Coto E, Tavira B, Marín R, Ortega F, López-Larrea C, Ruiz-Ortega M, Ortiz A,Díaz M, Corao AI, Fernández B, Alvarez V. | ||
| Título | Functional polymorphisms in the CYP3A4,CYP3A5, and CYP21A2 genes in the risk for hypertension in pregnancy. . | ||
| Revista / libro | Biochem Biophys Res Commun. 2010 Jun 2. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 20685352 | ||
| Autores (Apellido e inicial) | García-Castro M, García C, Reguero JR, Miar A, Rubín JM, Alvarez V, Morís C,Coto E. | ||
| Título | The spectrum of SCN5A gene mutations in Spanish Brugada syndrome patients. | ||
| Revista / libro | Rev Esp Cardiol. 2010 Jul;63(7):856-9. English, Spanish. PubMed PMID: | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Coto E, Palacín M, Martín M, Castro MG, Reguero JR, García C, Berrazueta JR,Morís C, Morales B, Ortega F, Corao AI, Díaz M, Tavira B, Alvarez V. | ||
| Título | Functionalpolymorphisms in genes of the Angiotensin and Serotonin systems and risk ofhypertrophic cardiomyopathy: AT1R as a potential modifier. | ||
| Revista / libro | J Transl Med. 2010 Jul1;8:64. | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Herrero-Morín JD, Rodríguez J, Coto E, Gil-eña H, Alvarez V, Espinosa L,Loris C, Gil-Calvo M, Santos F | ||
| Título | Gitelman syndrome in Gypsy paediatric patients carrying the same intron 9 + 1 G>T mutation. Clinical features and impact on quality of life. | ||
| Revista / libro | Nephrol Dial Transplant. 2011 Jan;26(1):151-5. | ||
| Autores (Apellido e inicial) | de Mena L, Cardo LF, Coto E, Miar A, Díaz M, Corao AI, Alonso B, Ribacoba R, Salvador C, Menéndez M, Morís G, Alvarez V. | ||
| Título | FGF20 rs12720208 SNP and microRNA-433 variation: no association with Parkinson's disease in Spanish patients. | ||
| Revista / libro | Neurosci Lett. 2010 Jul 19;479(1):22-5. | ||
| Autores (Apellido e inicial) | de Mena L, Coto E, Cardo LF, Díaz M, Blázquez M, Ribacoba R, Salvador C,Pastor P, Samaranch L, Moris G, Menéndez M, Corao AI, Alvarez V. Analysis of the Micro-RNA-133 and PITX3 genes in Parkinson's disease. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2010 Sep;153B(6):1234-9. | ||
| Título | Analysis of the Micro-RNA-133 and PITX3 genes in Parkinson's disease. | ||
| Revista / libro | Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2010 Sep;153B(6):1234-9 | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Saiz PA, Garcia-Portilla MP, Herrero R, Arango C, Corcoran P, Morales B,bascarán MT, Alvarez V, Coto E, Paredes B, Fernández JM, Bobes J. | ||
| Título | Interactions between functional serotonergic polymorphisms and demographic factors influence personality traits in healthy Spanish Caucasians. | ||
| Revista / libro | Psychiatr Genet. 2010 Aug;20(4):171-8. | ||
| Autores (Apellido e inicial) | García O, Fregel R, Larruga JM, Álvarez V, Yurrebaso I, Cabrera VM, González AM. Using mitochondrial DNA to test the hypothesis of a European post-glacialhuman recolonization from the Franco-Cantabrian refuge. | ||
| Título | Using mitochondrial DNA to test the hypothesis of a European post-glacialhuman recolonization from the Franco-Cantabrian refuge. | ||
| Revista / libro | Heredity. 2011 Jan;106(1):37-45. | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Coto E, Santos-Juanes J, Coto-Segura P, Díaz M, Soto J, Queiro R, Alvarez V. | ||
| Título | Mutation analysis of the LCE3B/LCE3C genes in Psoriasis. | ||
| Revista / libro | BMC Med Genet. 2010 Mar 23;11:45. | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Morís G, Arias M, López MV, Alvarez V.. | ||
| Título | Hyperintensity in the basis pontis:atypical neuroradiological findings in a woman with FXTAS | ||
| Revista / libro | Mov Disord. 2010 Apr15;25(5):649-50. | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Soto-Sánchez J, Santos-Juanes J, Coto-Segura P, Coto E, Díaz M, Rodríguez I, Alvarez V.. | ||
| Título | Genetic variation at the CCR5/CCR2 gene cluster and risk of psoriasis and psoriatic arthritis | ||
| Revista / libro | Cytokine. 2010 May;50(2):114-6. | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Coto-Segura P, Coto E, Alvarez V, Santos-Juanes J. 8. | ||
| Título | Apolipoprotein epsilon4 allele is associated with psoriasis severity: reply. | ||
| Revista / libro | Arch Dermatol Res. 2010 Apr;302(3):237- | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Coto-Segura P, Coto E, Alvarez V, Morales B, Soto-Sánchez J, Corao AI,Santos-Juanes J. | ||
| Título | Apolipoprotein epsilon4 allele is associated with psoriasisseverity. | ||
| Revista / libro | Arch Dermatol Res. 2010 Mar;302(2):145-9. | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Montes AH, Valle-Garay E, Alvarez V, Pevida M, García Pérez E, Paz J, MeanaA, Asensi V. | ||
| Título | A functional polymorphism in MMP1 could influence osteomyelitis development. | ||
| Revista / libro | J Bone Miner Res. 2010 Apr;25(4):912-9. | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Sáiz PA, García-Portilla MP, Arango C, Morales B, Arias B, Corcoran P,Fernández JM, Alvarez V, Coto E, Bascarán MT, Bousoño M, Fañanas L, Bobes J. | ||
| Título | Genetic polymorphisms in the dopamine-2. receptor (DRD2), dopamine-3 receptor(DRD3), and dopamine transporter (SLC6A3) genes in schizophrenia: Data from an association study. | ||
| Revista / libro | Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2010 Feb 1;34(1):26-31 | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Martín M, Rodríguez I, Palacín M, Coto E. | ||
| Título | Metalloproteinase polymorphisms and bicuspid aortic valves | ||
| Revista / libro | Rev Esp Cardiol. 2010 Nov;63(11):1383-4. | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Diez Ojea B, Marín R, Coto E, Fernández Vega F, Alvarez Navascués R, FernándezFresnedo G, Pobes Martínez de Salinas A, Suárez Laurés A, García Monteavaro C,Gorostidi M, Sánchez E, Arias M, Ortega F. | ||
| Título | Clinical and genetic basis ofhypertensive nephrosclerosis. NEFROSEN Study | ||
| Revista / libro | Nefrologia. 2010;30(6):687-97. | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Liu M, Shi S, Senthilnathan S, Yu J, Wu E, Bergmann C, Zerres K, Bogdanova N, Coto E, Deltas C, Pierides A, Demetriou K, Devuyst O, Gitomer B, Laakso M,Lumiaho A, Lamnissou K, Magistroni R, Parfrey P, Breuning M, Peters DJ, Torra R, Winearls CG, Torres VE, Harris PC, Paterson AD, Pei Y. | ||
| Título | Genetic variation of DKK3 may modify renal disease severity in ADPKD. | ||
| Revista / libro | J Am Soc Nephrol. 2010Sep;21(9):1510-20. | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Blanco-Gelaz MA, Suarez-Alvarez B, Ligero G, Sanchez L, Vidal-Castiñeira JR,Coto E, Moore H, Menendez P, Lopez-Larrea C. | ||
| Título | Endoplasmic reticulum stress signals in defined human embryonic stem cell lines and culture conditions. | ||
| Revista / libro | Stem Cell Rev.2010 Sep;6(3):462-72. | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Alvarez-Hernández D, González-Suárez I, Fernández-Martín JL, Rodríguez I,Santamaría I, Coto E, Cannata-Andía JB. | ||
| Título | Residue 826 in the calcium-sensingreceptor is implicated in the response to calcium and to R-568 calcimimetic compound. | ||
| Revista / libro | Calcif Tissue Int. 2010 Mar;86(3):227-33. | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Mejia-Gaviria N, Gil-Peña H, Coto E, Pérez-Menéndez TM, Santos F. | ||
| Título | Genetic and clinical peculiarities in a new family with hereditary hypophosphatemic ricketswith hypercalciuria: a case report. | ||
| Revista / libro | Orphanet J Rare Dis. 2010 Jan 14;5:1. | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Bernal S, Alías L, Barceló MJ, Also-Rallo E, Martínez-Hernández R, Gámez J, Guillén-Navarro E, Rosell J, Hernando I, Rodríguez-Alvarez FJ, Borrego S, Millán JM, Hernández-Chico C, Baiget M, Fuentes-Prior P, Tizzano EF. | ||
| Título | The c.859G>C variant in the SMN2 gene is associated with types II and III SMA and originates from a common ancestor | ||
| Revista / libro | J Med Genet. 2010 Sep;47(9):640-2. Epub 2010 Jun 24. | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Fernández-Toral J, Rodríguez L, Plasencia A, Martínez-Frías ML, Ewers E, Hamid AB, Ziegler M, Liehr T. | ||
| Título | Four small supernumerary marker chromosomes derived from chromosomes 6, 8, 11 and 12 in a patient with minimal clinical abnormalities: a case report. | ||
| Revista / libro | J Med Case Reports. 2010 Aug 3;4:239 | ||
| Autores (Apellido e inicial) | Benavides Benavides, Ana | ||
| Título | El Consejo Genético en la práctica clínica | ||
| Revista / libro | Bioética y Pediatría Soc Ped de Madrid y Castilla la Mancha 2010 | ||
Reseñar el tipo de participación: conferencias invitadas o ponencias (CI); comunicaciones orales (CO); comunicaciones póster (CP).
| Título y Tipo de Participación | Cromosoma 4 recombinante con deleción parcial 4p y duplicación parcial 4q resultado de una inversión pericéntrica materna. García Castro M y cols. CO | ||
| Congreso | XV Congreso Nacional de la AEDP | ||
| Lugar y fecha | Barcelona 23-24 de Septiembre de 2010 | ||
| Titulo del proyecto | Enfermedad de Parkinson: Variación en microRNAS y regiones reguladores de la expresión de los genes PARK2, SNCA, LRRK2. 2009-2011. | ||
| Entidad financiadora y Nº de expediente | ISCIII/ PI08/0915 | ||
| Participación de miembros del Servicio | INVESTIGADORA PRINCIPAL: Dra. Maria Victoria Álvarez Martínez | ||
| Titulo del proyecto | Farmacogenética del Tracolimus y riesgo cardiovascular en el trasplante renal.2009-2010 | ||
| Entidad financiadora y Nº de expediente | ISCIII/ PI-08/9008 | ||
| Participación de miembros del Servicio | INVESTIGADOR PRINCIPAL: Dr. Eliecer Coto García. | ||
| Titulo del proyecto | MicroRNas y Miocardiopatía Hipertrófica: Expresión diferencial y papel de la variación genética. INVESTIGADOR PRINCIPAL: Dr. Eliecer Coto García. | ||
| Entidad financiadora y Nº de expediente | ISCIII/ PS09/00172 | ||
| Participación de miembros del Servicio | INVESTIGADOR PRINCIPAL: Dr. Eliecer Coto García. 2010-2012 | ||
Presentadas o dirigidas durante el año por personal del Servicio.
| Título | Psoriasis: Variación en los genes proinflamatorios CCR2 y CCR5 como factor de susceptibilidad | ||
| Doctorando | Javier Soto Sánchez Universidad: Universidad de Oviedo. Facultad / Escuela:Medicina | ||
| Año | 2010 | ||
| Calificación | Sobresaliente cum laude | ||
- Grupo Investigador de RedInRen. Investigador Principal: Dr. Eliecer Coto García.