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Título
. Meta-analysis of 74,046 individuals identifies 11 new susceptibilityloci for Alzheimer's disease.
Revista / libro
Nat Genet. 2013 Dec;45(12):1452-8.
Autores (Apellido e inicial)
García Castaño A, Pérez de Nanclares G, Madariaga L, Aguirre M, Madrid A,Nadal I, Navarro M, Lucas E, Fijo J, Espino M, Espitaletta Z, Castaño L, Ariceta G; RenalTube Group.
Título
Genetics of type III Bartter syndrome in Spain, proposeddiagnostic algorithm.
Revista / libro
PLoS One. 2013 Sep 18;8(9):
Autores (Apellido e inicial)
Beetz C, Koch N, Khundadze M, Zimmer G, Nietzsche S, Hertel N, Huebner AK,Mumtaz R, Schweizer M, Dirren E, Karle KN, Irintchev A, Alvarez V, Redies C,Westermann M, Kurth I, Deufel T, Kessels MM, Qualmann B, Hübner CA.
Título
A spasticparaplegia mouse model reveals REEP1-dependent ER shaping.
Revista / libro
J Clin Invest. 2013Oct 1;123(10):4273-82.
Autores (Apellido e inicial)
Coto E, Gómez J, Tavira B, Tranche S, Ortega F, Rodríguez MI, Sánchez E, MarínR, Corao AI, Arenas J, Alvarez V. A Common APOE Polymorphism Is an IndependentRisk Factor for Reduced Glomerular Filtration Rate in the Spanish RENASTURCohort. Cardiorenal Med. 2013 Jul;3(2):113-119. Epub 2013 May 16. PubMed PMID:23922551; Reguero JR, Gómez J, Martín M, Flórez JP, Morís C, Iglesias S, Alonso B,Alvarez V, Coto E
Título
The G263X MYBPC3 mutation is a common and low-penetrantmutation for hypertrophic cardiomyopathy in the region of Asturias (NorthernSpain).
Revista / libro
Int J Cardiol. 2013 Oct 9;168(4):4555-6.
Autores (Apellido e inicial)
De Mena L, Cardo LF, Coto E, Alvarez V, Coto E.
Título
No differential DNAmethylation of PARK2 in brain of Parkinson's disease patients and healthycontrols
Revista / libro
. Mov Disord. 2013 Dec;28(14):2032-3.
Autores (Apellido e inicial)
Tavira B, Coto E, Diaz-Corte C, Alvarez V, López-Larrea C, Ortega F.
Título
A search for new CYP3A4 variants as determinants of tacrolimus dose requirements inrenal-transplanted patients..
Revista / libro
Pharmacogenet Genomics. 2013 Aug;23(8):445-8.
Autores (Apellido e inicial)
Cardo LF, Coto E, de Mena L, Ribacoba R, Moris G, Menéndez M, Alvarez V.
Título
Profile of microRNAs in the plasma of Parkinson's disease patients and healthycontrols.
Revista / libro
J Neurol. 2013 May;260(5):1420-2.
Autores (Apellido e inicial)
Varga RE, Schüle R, Fadel H, Valenzuela I, Speziani F, Gonzalez M, RudenskaiaG, Nürnberg G, Thiele H, Altmüller J, Alvarez V, Gamez J, Garbern JY, Nürnberg P,Zuchner S, Beetz C.
Título
Do not trust the pedigree: reduced and sex-dependentpenetrance at a novel mutation hotspot in ATL1 blurs autosomal dominantinheritance of spastic paraplegia.
Revista / libro
Hum Mutat. 2013 Jun;34(6):860-3.
Autores (Apellido e inicial)
Tavira B, Coto E, Gómez J, Tranche S, Miguélez K, Ortega F, Díez B, SánchezE, Marín R, Arenas J, Alvarez V.
Título
Association between a MYH9 polymorphism(rs3752462) and renal function in the Spanish RENASTUR cohort.
Revista / libro
Gene. 2013 May10;520(1):73-6.
Autores (Apellido e inicial)
Mata IF, Alvarez V, Ribacoba R, Infante J, Sierra M, Gómez-Garre P, Mir P,Waldherr S, Yearout D, Zabetian CP.
Título
Novel Lrrk2-p.S1761R mutation is not a commoncause of Parkinson's disease in Spain.
Revista / libro
Mov Disord. 2013 Feb;28(2):248.
Autores (Apellido e inicial)
Claverie-Martín F, García-Nieto V, Loris C, Ariceta G, Nadal I, Espinosa L,Fernández-Maseda Á, Antón-Gamero M, Avila A, Madrid Á, González-Acosta H,Córdoba-Lanus E, Santos F, Gil-Calvo M, Espino M, García-Martinez E, Sanchez A,Muley R;
Título
RenalTube Group. Claudin-19 mutations and clinical phenotype in Spanish patients with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis.
Revista / libro
PLoS One. 2013;8(1):e53151.
Autores (Apellido e inicial)
de Mena L, Samaranch LL, Coto E, Cardo LF, Ribacoba R, Lorenzo-Betancor O,Pastor P, Wang L, Irigoyen J, Mata IF, Díaz M, Moris G, Menéndez M, Corao AI,Lorenzo E, Alvarez V.
Título
Mutational screening of PARKIN identified a 3' UTR variant (rs62637702) associated with Parkinson's disease.
Revista / libro
J Mol Neurosci. 2013Jun;50(2):264-9.
Autores (Apellido e inicial)
Palacín M, Coto E, Reguero JR, Morís C, Alvarez V.
Título
Profile of microRNAs I the plasma of hypertrophic cardiomyopathy patients compared to healthy controls. Int
Revista / libro
J Cardiol. 2013 Sep 10;167(6):3075-6.
Autores (Apellido e inicial)
Gómez J, Reguero JR, Morís C, Alvarez V, Coto E. Non Optical Semi-Conductor
Título
Next Generation Sequencing of the Main Cardiac QT-Interval Duration Genes inPooled DNA Samples
Revista / libro
J Cardiovasc Transl Res. 2013 Nov 5.
Autores (Apellido e inicial)
Palacín M, Coto E, Llobet L, Pacheu-Grau D, Montoya J, Ruiz-Pesini E.
Título
FK506affects mitochondrial protein synthesis and oxygen consumption in human cells.
Revista / libro
Cell Biol Toxicol. 2013 Dec;29(6):407-14.
Autores (Apellido e inicial)
González-Lara L, Coto-Segura P, Penedo A, Eiris N, Díaz M, Santos-Juanes J,Queiro R, Coto E.
Título
SNP rs11652075 in the CARD14 gene as a risk factor forpsoriasis (PSORS2) in a Spanish cohort.
Revista / libro
DNA Cell Biol. 2013 Oct;32(10):601-4.
Autores (Apellido e inicial)
Tavira B, Gómez J, Ortega F, Tranche S, Díaz-Corte C, Alvarez F, Ortiz A,Santos F, Sánchez-Niño MD, Coto E.
Título
A CLCNKA polymorphism (rs10927887; p.Arg83Gly)previously linked to heart failure is associated with the estimated glomerularfiltration rate in the RENASTUR cohort.
Revista / libro
Gene. 2013 Sep 25;527(2):670-2.
Autores (Apellido e inicial)
Coto-Segura P, Eiris-Salvado N, González-Lara L, Queiro-Silva R,Martinez-Camblor P, Maldonado-Seral C, García-García B, Palacios-García L,Gomez-Bernal S, Santos-Juanes J, Coto E.
Título
Psoriasis, psoriatic arthritis and type 2 diabetes mellitus: a systematic review and meta-analysis.
Revista / libro
Br J Dermatol. 2013Oct;169(4):783-93.

Congresos nacionales e internacionales

Título y Tipo de Participación
Analysis of SNCA mRNA splicing variants in human postmorten tissue through real time PCR..
Comunicación tipo Poster
Congreso
ESHG 2013 (European Society of HUman Genetics).
Lugar y fecha
Paris 2013
Título y Tipo de Participación
Methylation profile of Parkin/Park2 genes in brain tissues of Parkinson´s disease patients and healthy controls.
Comunicación tipo Abstract
Congreso
ESHG 2013 (European Society of HUman Genetics).
Lugar y fecha
Paris 2013

Actividades científicas y técnicas

Título del proyecto
MicroRNAs en la enfermedad de Parkinson: expresión diferencial en el plasma como biomarcador para el diagnóstico y seguimiento.
Entidad financiadora y Nº de expediente
ISCIII PI11/00093
Participación de miembros del Servicio
Victoria Alvarez (investigadora principal)
Título del proyecto
Miocardiopatía hipertrófica: identificación de nuevos genes mediante secuenciación del exoma.
Entidad financiadora y Nº de expediente
ISCIII PI12/00287.
Participación de miembros del Servicio
Eliecer Coto García (investigador principal)

Tesis doctorales

Título:
Enfermedad de Parkinson : papel de la variación genética en la región reguladora de PRKN y mirRNA asociados.
Doctorando:
LORENA DE MENA ALVAREZ
Universidad:
UNIVERSIDAD DE OVIEDO
Facultad / Escuela:
Programa de Doctorado de Neurociencias
Año:
2013
Calificación:
Apto cum laude
Título:
MicroRNAS y Miocardiopatía Hipertrófica:Análisis mutacional y caracterización de la expresión diferencial en tejido cardíaco y plasma sanguíneo
Doctorando:
María Palacín Fdez
Universidad:
Oviedo
Año:
2013
Calificación:
Apto cumlaude

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