HOSPITAL UNIVERSITARIO CENTRAL DE ASTURIAS
Memoria científica > Genética

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Autores (Apellido e inicial) -Álvarez V, González P, Corao AI, Menéndez M, Lahoz CH, Martinez C, Calatayud M, Morales B, Coto E.
Título Reh Sp1/Egr1-tandem repeats polymorphism in the 5-Lipoxiygnenase gene promoter is not associated with late onset Alzheimer disease.
Revista / libro Alzheimer Dis Assoc Disord. 2008 Apr-Jun;22(2):177-80.
Autores (Apellido e inicial) -Álvarez V, Corao AI, Alonso-Montes C, Morales B, Garcia-Castro M, Coto E.
Título Mitochondrial transcription factor A (TFAM) gene variation and risk of late-onset Alzheimer´s .
Revista / libro J Alzheimers Dis. 2008 Apr;13(3):275-80.
Autores (Apellido e inicial) -Alonso-Montes C, Castro MG, Reguero JR, Perrot A, Ozcelik C, Geier C, Posch MG, Morís C, Alvarez V, Ruiz-Ortega M, Coto E.
Título Mitochondrial transcription factors TFA, TFB1 and TFB2: a search for DNA variants/haplotypes and the risk of cardiac hypertrophy.
Revista / libro Dis Markers. 2008;25(3):131-9.
Autores (Apellido e inicial) -García Pérez A, Coto E, Santos F, Olea T, Caramelo C.
Título [Compound heterocygosis for intron 9 + 1 g > T and Leu850pro mutations in the SLC12A3 gene in Gitelman's syndrome]
Revista / libro Nefrologia. 2008;28(6):659-60.
Autores (Apellido e inicial) -Posch MG, Thiemann L, Tomasov P, Veselka J, Cardim N, García-Castro M, Coto E, Perrot A, Geier C, Dietz R, Haverkamp W, Ozcelik C.
Título Sequence analysis of myozenin 2 in 438 European patients with familial hypertrophic cardiomyopathy.
Revista / libro Med Sci Monit. 2008 Jul;14(7):CR372-4.
Autores (Apellido e inicial) -Sánchez-Ferrero E, Coto E, Blázquez M, Ribacoba R, Guisasola LM, Salvador C, Álvarez V.
Título Mutational screening of the Mitochondrial transcription factors B1 and B2 (TFB1M and TFB2M) in Parkinson's disease
Revista / libro Parkinsonism Relat Disord. 2008 . Nov 1.
Autores (Apellido e inicial) -Saiz PA, García-Portilla MP, Paredes B, Arango C, Morales B, Álvarez V, Coto E, Bascarán MT, Bousoño M, Bobes J.
Título Association between the A-1438G polymorphism of the serotonin 2A receptor gene and nonimpulsive suicide attempts.
Revista / libro Psychiatr Genet. 2008 Oct;18(5):213-8.
Autores (Apellido e inicial) -Moscoso-Solorzano GT, Ortega F, Rodríguez I, García-Castro M, Gómez E, Díaz-Corte C, Baltar JM, Álvarez V, Ortiz A, Coto E.
Título A search for cyclophilin-A gene variants in cyclosporine A-treated renal transplanted patients.
Revista / libro Clin Transplant. 2008 Nov-Dec;22(6):722-9.
Autores (Apellido e inicial) -Asensi V, Rego C, Montes AH, Collazos J, Cartón JA, Castro MG, Alvarez V, Fernández C, Maradona JA, Valle-Garay E.
Título IL-1beta (+3954C/T) polymorphism could protect human immunodeficiency virus (HIV)-infected patients on highly active antiretroviral treatment (HAART) against lipodystrophic syndrome.
Revista / libro Genet Med. 2008 Mar;10(3):215-23.
Autores (Apellido e inicial) -Palacín M, Rodríguez I, García-Castro M, Ortega F, Reguero JR, López-Larrea C, Morís C, Álvarez V, Coto E.
Título A search for cyclophilin-A gene (PPIA) variation and its contribution to the risk of atherosclerosis and myocardial infarction.
Revista / libro Int J Immunogenet. 2008 Apr; 35(2):159-64.
Autores (Apellido e inicial) -Sáiz PA, García-Portilla P, Paredes B, Arango C, Morales B, Álvarez V, Coto E, Bascarán MT, Bousoño M, Bobes J.
Título Association study of the interleukin-1 gene complex and tumor necrosis factor alpha gene with suicide attempts.
Revista / libro Psychiatr Genet. 2008 Jun;18(3):147-50
Autores (Apellido e inicial) -Álvarez V, Corao AI, Sánchez-Ferrero E, De Mena L, Alonso-Montes C, Huerta C, Blázquez M, Ribacoba R, Guisasola LM, Salvador C, García-Castro M, Coto E.
Título Mitochondrial transcription factor A (TFAM) gene variation in Parkinson'sdisease.
Revista / libro Neurosci Lett. 2008 Feb 13;432(1):79-82. 89.
Autores (Apellido e inicial) -Mosquera Tenreiro C, Riaño Galán I, Rodríguez Delhi C, Fernández Toral J, Moro Bayón C, Rodríguez Fernández A, Suárez Menéndez ME, García López E, Ariza Hevia F.
Título Frecuencia y tendencia temporal de los defectos congénitos en Asturias. La necesidad de la vigilancia clínico-epidemiológica.
Revista / libro Gaceta Sanitaria 2008;22: (en prensa).
Autores (Apellido e inicial) -Hernando I, Corao A, Plasencia A, Benavides A, Álvarez V, Fernández Toral J.
Título Atresia Yeyunal y Fibrosis Quística.
Revista / libro Progresos en Diagnóstico y Tratamiento Prenatal. 2008;20(4): 179-181.
Autores (Apellido e inicial) -Ribacoba R, Menéndez M, Hernando I, Salas J, Giros ML.
Título Partial trisomy 13q22-qter associated to leukoencephalopathy and late onset generalised epilepsy.
Revista / libro Int Arch Med 2008; Apr 29;1(1):5.
Autores (Apellido e inicial) de Mena L, Coto E, Cardo LF, Díaz M, Blázquez M,Ribacoba R, Salvador C, Pastor P,Samaranch L, Moris G, Menéndez M, Corao AI, Alvarez V.
Título Analysis of the micro-RNA-133 and PITX3 genes in Parkinson´s Disease.
Revista / libro Am J Med Genet- Neurpsychiatric genetics (en prensa)
Autores (Apellido e inicial) Soto-Sánchez J. , Santos-Juanes J. Coto-Segura P. , Coto E. , Díaz M, Rodríguez I, Alvarez V.
Título Genetic variation at the CCR5/CCR2 gene cluster and risk of psoriasis and psoriatic artritis.
Revista / libro Cytokine ( en prensa)
Autores (Apellido e inicial) Coto-Segura P, Alvarez V, Soto-Sánchez J, Morales B, Coto E, Santos-Juanes J.
Título Lack of association between angiotensin I-converting enzyme insertion/deletion Polymorphism and psoriasis or psoriatic arthritis in Spain.
Revista / libro Int J Dermatol. 2009.Dec;48(12):1320-3
Autores (Apellido e inicial) Suárez-Alvarez B, Alonso-Arias R, Bravo-Mendoza C, López-Vázquez A, Ortega T, Baltar JM, Coto E, Ortega F, López-Larrea C.
Título Identification of epitopes and immunodominant regions on the MICA protein defined by alloantibodies from kidney transplant patients.
Revista / libro Transplantation. 2009 Aug 15;88(3 Suppl):S68-77.
Autores (Apellido e inicial) Coto E, Tavira B.
Título Pharmacogenetics of calcineurin inhibitors in renal transplantation.
Revista / libro Transplantation. 2009 Aug 15;88(3 Suppl):S62-7.
Autores (Apellido e inicial) Román-García P, Coto E, Reguero JR, Cannata-Andía JB, Lozano I, Avanzas P, Morís C, Rodríguez I.
Título Matrix metalloproteinase 1 promoter polymorphisms and risk of myocardial infarction: a case-control study in a Spanish population.
Revista / libro Coron Artery Dis. 2009 Sep;20(6):383-6.
Autores (Apellido e inicial) Coto E, Arriba G, García-Castro M, Santos F, Corao AI, Díaz M, Sánchez Heras M, Basterrechea MA, Tallón S, Alvarez V.
Título Clinical and analytical findings in Gitelman's syndrome associated with homozygosity for the c.1925 G>A SLC12A3 mutation.
Revista / libro Am J Nephrol. 2009;30(3):218-21.
Autores (Apellido e inicial) Coto-Segura P, Coto E, Alvarez V, Morales B, Soto-Sánchez J, Corao AI, Santos-Juanes J.
Título Apolipoprotein epsilon4 allele is associated with psoriasis severity.
Revista / libro Arch Dermatol Res. 2010, Mar;302(2):145-9.
Autores (Apellido e inicial) Montes AH, Valle-Garay E, Alvarez V, Pevida M, Pérez EG, Paz J, Meana A,Asensi V.
Título A Functional Polymorphism in MMP1 Could Influence Osteomyelitis Development.
Revista / libro J Bone Miner Res. 2009 Oct 12.
Autores (Apellido e inicial) Lambert JC, Heath S, Even G, Campion D, Sleegers K, Hiltunen M, Combarros O,Zelenika D, Bullido MJ, Tavernier B, Letenneur L, Bettens K, Berr C, Pasquier F, Fiévet N, Barberger-Gateau P, Engelborghs S, De Deyn P, Mateo I, Franck A,Helisalmi S, Porcellini E, Hanon O; European Alzheimer's Disease InitiativeInvestigators, de Pancorbo MM, Lendon C, Dufouil C, Jaillard C, Leveillard T,Alvarez V, Bosco P, Mancuso M, Panza F, Nacmias B, Bossù P, Piccardi P, Annoni G,Seripa D, Galimberti D, Hannequin D, Licastro F, Soininen H, Ritchie K, BlanchéH, Dartigues JF, Tzourio C, Gut I, Van Broeckhoven C, Alpérovitch A, Lathrop M,Amouyel P.
Título Genome-wide association study identifies variants at CLU and CR1associated with Alzheimer's disease.
Revista / libro Nat Genet. 2009 Oct;41(10):1094-9.
Autores (Apellido e inicial) Saiz PA, Garcia-Portilla MP, Florez G, Corcoran P, Arango C, Morales B, Leza,JC, Alvarez S, Díaz EM, Alvarez V, Coto E, Nogueiras L, Bobes J. Polymorphisms ofthe IL-1 gene complex are associated with alcohol dependence in Spanish Caucasians: data from an association study.
Título Alcohol Clin Exp Res.
Revista / libro 2009 Dec;33(12):2147-53.
Autores (Apellido e inicial) Coto E, Castro MG, Corao AI, Alonso-Montes C, Reguero JR, Morís C, Alvarez V.
Título Mutation analysis of the myocyte enhancer factor 2A gene (MEF2A) in patients with left ventricular hypertrophy/hypertrophic cardiomyopathy.
Revista / libro Am J Med Genet A. 2009 Jan 15;149A(2):286-9.
Autores (Apellido e inicial) Combarros O, van Duijn CM, Hammond N, Belbin O, Arias-Vásquez A, Cortina-BorjaM, Lehmann MG, Aulchenko YS, Schuur M, Kölsch H, Heun R, Wilcock GK, Brown K,Kehoe PG, Harrison R, Coto E, Alvarez V, Deloukas P, Mateo I, Gwilliam R, Morgan K, Warden DR, Smith AD, Lehmann DJ.
Título Replication by the Epistasis Project of theinteraction between the genes for IL-6 and IL-10 in the risk of Alzheimer'sdisease.
Revista / libro J Neuroinflammation. 2009 Aug 23;6:22.
Autores (Apellido e inicial) Palacín M, Rodriguez-Pascual F, Reguero JR, Rodríguez I, Avanzas P, Lozano I, Morís C, Alvarez V, Cannata-Andía JB, Lamas S, García-Castro M, Coto E.
Título Lack ofassociation between endothelin-1 gene variants and myocardial infarction.
Revista / libro JAtheroscler Thromb. 2009 Aug;16(4):388-95.
Autores (Apellido e inicial) De Mena L, Coto E, Sánchez-Ferrero E, Ribacoba R, Guisasola LM, Salvador C, Blázquez M, Alvarez V.
Título Mutational screening of the mortalin gene (HSPA9) in Parkinson's disease.
Revista / libro J Neural Transm. 2009 Oct;116(10):1289-93.
Autores (Apellido e inicial) Saiz PA, Garcia-Portilla MP, Florez G, Arango C, Corcoran P, Morales B,Bascaran MT, Alvarez C, San Narciso G, Carreño E, Alvarez V, Coto E, Bobes J.
Título Differential role of serotonergic polymorphisms in alcohol and heroin dependence.Prog Neuropsychopharmacol
Revista / libro Biol Psychiatry. 2009 Jun 15;33(4):695-700.
Autores (Apellido e inicial) Mata IF, Hutter CM, González-Fernández MC, de Pancorbo MM, Lezcano E, Huerta C, Blazquez M, Ribacoba R, Guisasola LM, Salvador C, Gómez-Esteban JC, ZarranzJJ, Infante J, Jankovic J, Deng H, Edwards KL, Alvarez V, Zabetian CP.
Título Lrrk2R1441G-related Parkinson's disease: evidence of a common founding event in theseventh century in Northern Spain.
Revista / libro Neurogenetics. 2009 Oct;10(4):347-53.
Autores (Apellido e inicial) García-Castro M, Coto E, Reguero JR, Berrazueta JR, Alvarez V, Alonso B,Sainz R, Martín M, Morís C..
Título Mutations in sarcomeric genes MYH7, MYBPC3, TNNT2,TNNI3, and TPM1 in patients with hypertrophic cardiomyopathy
Revista / libro Rev Esp Cardiol.2009 Jan;62(1):48-56.
Autores (Apellido e inicial) Mosquera Tenreiro C, Ariza Hevia F, Rodríguez Delhi C, Fernández Toral J, García López E, Riaño Galán I:.
Título  
Revista / libro  
Autores (Apellido e inicial) Sánchez-Ferrero E, Coto E, Blázquez M, Ribacoba R, Guisasola LM, Salvador C, Alvarez V.
Título Mutational screening of the mitochondrial transcription factors B1 and B2 (TFB1M and TFB2M) in Parkinson's disease.
Revista / libro Parkinsonism Relat Disord. 2009 Jul;15(6):468-70.
Autores (Apellido e inicial) Cruchaga C, Vidal-Taboada JM, Ezquerra M, Lorenzo E, Martinez-Lage P, Blazquez M, Tolosa E; Iberian Atypical Parkinsonism Study Group Researchers (Alvarez V) , Pastor P.
Título 5'-Upstream variants of CRHR1 and MAPT genes associated with age at onset in progressive supranuclear palsy and cortical basal degeneration
Revista / libro Neurobiol Dis. 2009 Feb;33(2):164-70.
Autores (Apellido e inicial)  
Título Frecuencia del síndrome de Down en Asturias y tendencia temporal, 1990-2004.
Revista / libro Med Clin (Barc.) 2009; 132 (15): 580-584
Autores (Apellido e inicial) Ariza Hevia F, Rodríguez Dehli C, Riaño Galán I, Mosquera Tenreiro C, García López E, Rodríguez Fernández A, Fernández Toral J:.
Título Evolución del diagnóstico prenatal de las anomalías cromosómicas en Asturias (España). Periodo 1990-2004
Revista / libro Progr Diag Trat Prenat 2009; 21 (1): 2-7

CONGRESOS NACIONALES E INTERNACIONALES

Título y Tipo de Participación - Síndrome de Ehler-Danlos Tipo I. (CP) Lobete Prieto C, Vivanco Allende A, Montes Zapico B, De Juan Álvarez A, Llano Rivas I, Fernández Toral J
Congreso XXI Memorial Guillermo Arce y Ernesto Sánchez Villares.
Lugar y fecha Santander. Octubre de 2008.
Título y Tipo de Participación - Hipomelanosis de Ito. A propósito de dos casos. (CO) García García B, Más Vidal A, Fernández Toral J, Gómez Díez S, Pérez Oliva N.
Congreso LVII Reunión de la Sección Regional de Dermatología.
Lugar y fecha Avila. Mayo de 2008.
Título y Tipo de Participación - Bases Genéticas de la discapacidad intelectual. (CI) J. Fernández Toral
Congreso LXVIII Cursos de Verano: Trastorno específico del lenguaje y discapacidad intelectual: IX Escuela de verano de Logopedia..
Lugar y fecha Universidad de Oviedo. Julio. 2008.
Título y Tipo de Participación -Resultados del programa de Cribado de cromosomopatía en Asturias mediante test combinado de primer trimestre. (CI) Hernando I, Plasencia A, Benavides A, García Castro M, Álvarez M.
Congreso Congreso AEDP. Fund. Jiménez Díaz.
Lugar y fecha Madrid Nov. 2008.
Título y Tipo de Participación - Restoration of aberrant splicing and neurofibromin function in three NF1 deep intronic mutations by antisense morpholino oligonucleotides (AMOs) (CO) Pros E, Fernández J, Canet B, Benito L, Benavides A, Ramos FJ, López-Aristegui MA, Capellá G, Blanco I, Serra E, Lázaro C.
Congreso European Human Genetics Conference.
Lugar y fecha Barcelona. Mayo-Junio 2008.
Título y Tipo de Participación - Implementation of a combined screening of aneuploidies. (CP) Martínez E, Cardo L, Benavides A, Hernández I, Moreno F, Prieto B, Álvarez F.
Congreso European Human Genetics Conference.
Lugar y fecha Barcelona. Mayo-Junio 2008
Título y Tipo de Participación Asociación entre una variante del microRNA 133b y la Enfermedad de Parkinson. CO
Congreso XXV Congreso Nacional de Genética Humana.
Lugar y fecha Santiago de Compostela. Junio 2009.
Título y Tipo de Participación Análisis molecular del gen SPG/ en pacientes españoles con Paraparesia Espástica Hereditaria. . CP
Congreso XXV Congreso Nacional de Genética Humana.
Lugar y fecha Santiago de Compostela. Junio 2009.
Título y Tipo de Participación Prevalencia de mutaciones en los genes SCN5A, KCNQ1, KCNH" en pacientes con canalopatías cardiácas. CP
Congreso XXV Congreso Nacional de Genética Humana.
Lugar y fecha Santiago de Compostela. Junio 2009.
Título y Tipo de Participación Estudio molecular de los genes relacionados con el Síndrome de Noonan: incidencia de mutaciones y su relación con el fenotipo en pacientes del Norte de España.. CP
Congreso Congreso Nacional de Genética.
Lugar y fecha Santiago de Compostela. Junio 2009.
Título y Tipo de Participación Síndrome de Van der Woude. Diagnóstico clínico y molecular. CP
Congreso Congreso Nacional de Genética.
Lugar y fecha Santiago de Compostela. Junio 2009.
Título y Tipo de Participación Delección periocentromérica 13q en un niño con retraso psicomotor y rasgos dismórficos. CO
Congreso XXXII Reunión del Estudio Colaborativo español de Malformaciones Congénitas (ECEMC).
Lugar y fecha Santander. Octubre 2009.

ACTIVIDADES CIENTÍFICAS Y TÉCNICAS

Titulo del proyecto -Enfermedad de Parkinson: Variación en microRNAs y regiones reguladora de la expresión de los genes PARK, SNCA, y LRRK2.
Entidad financiadora y Nº de expediente FIS PI08/0915
Participación de miembros del Servicio INVESTIGADORA PRINCIPAL: Dra. María Victoria Álvarez Martínez.
Titulo del proyecto -Farmacogenética del tracolimus (FK506) y riesgo cardiovascular en el trasplante renal.
Entidad financiadora y Nº de expediente Proyecto Evaluación de tecnologías sanitarias (ETS). FIS-08/9008
Participación de miembros del Servicio INVESTIGADOR PRINCIPAL: Dr. Eliécer Coto García.
Titulo del proyecto -Red de Investigación Renal-
Entidad financiadora y Nº de expediente REDINREN.IP (RD06/0016)-
Participación de miembros del Servicio Investigador Principal del grupo de trabajo del HUCA: Dr. Eliécer Coto García.
Titulo del proyecto Enfermedad de Parkinson : Variación en microRNAS y regiones reguladores de la expresión de los genes PARK2, SNCA, LRRK2,
Entidad financiadora y Nº de expediente ISCIII- PI08/0915
Participación de miembros del Servicio Dra. Victoria Alvarez (Investigadora Principal) .
Titulo del proyecto Farmacogenética del Tracolimus (FK506) y riesgo cardiovascular en el trasplante renal
Entidad financiadora y Nº de expediente ISCIII-PI-08/9008
Participación de miembros del Servicio Dr. Eliecer Coto García (Investigador Principal)
Titulo del proyecto Grupo Investigador de Red Temática de Investigación Cooperativa RedInRen
Entidad financiadora y Nº de expediente ISCIII
Participación de miembros del Servicio Dr. Eliecer Coto (Investigador Principal) , Dra. Victoria Alvarez (Investigador)

OTROS

2008

CURSOS IMPARTIDOS

- Álvarez MV, Benavides A, Coto E, García-Castro M, Hernando I, Plasencia A, Fernández Toral J. Curso de Técnicas de Diagnóstico Genético en el Laboratorio Clínico. AETEL y Unidad de Genética del HUCA. Octubre de 2008.

DIRECCIÓN DE TRABAJOS DE INVESTIGACIÓN

- Ana Isabel Torres Pérez. ENFERMEDAD DE LAS EXÓSTOSIS MÚLTIPLES. APROXIMACIÓN A UN ESTUDIO EPIDEMIOLÓGICO EN ASTURIAS. (Memoria de Investigación). Facultad de Medicina de la Universidad de Oviedo. 9/2008. Director: Joaquín Fernández Toral.

MISCELÁNEA

- Los Drs. Alvarez Martínez y Coto García han sido beneficiarios del Programa de Intensificación de la Actividad Investigadora del Instituto de Salud Carlos III.

- El Dr. Joaquín Fernández Toral es miembro del Registro de Defectos Congénitos del Principado de Asturias y de la Red Española para la Clasificación y Evaluación de la Discapacidad (RECEDIS).

2009

Dirección de Seminarios de Investigación

Lorena de Mena- Variación en miRNA y Enfermedad de Parkinson. Programa de Doctorado de Neurociencias. Dept de Biología Funcional . Universidad de Oviedo (Dirección Dra. Victoria Alvarez)

María Palacín fdez. Haplogrupos mitocondriales y cáncer de próstata. Programa de doctorado del IUOPA. Universidad de Oviedo (Dirección Dr. Eliecer Coto)

Conferencias/Ponencias

CONTRIBUCIÓN DEL GENETISTA A LA CONSULTA DEL PEDIATRA: Encuentro con el experto.Joaquín Fernández Toral. VIII Reunión anual de la Asociación Asturiana de Pediatría de Atención Primaria. Oviedo, marzo 2009.- CARDIOPATÍAS Y GENÉTICA. 2ª Jornada Nacional de Cardiopatías Infantiles en el Principado de Asturias. APACI.Facultad de Medicina. Universidad de Oviedo, octubre 2009.

LA MIRADA GENÉTICA DE UN PEDIATRA. Joaquín Fernández Toral. Jornada de Actualización en Genética clínica y Dismorfología. Hospital Infantil Niño Jesús. Madrid. Noviembre de 2009.